Diagnosis Dini Buka Harapan Pasien SMA

Presiden beri apresiasi jajaran yang cepat tangani gempa. SMA atau atrofi otot spinal adalah kelainan genetik dengan frekuensi 1:10.000 kelahiran, menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi genetik. Di Indonesia, diagnosis sering terlambat, akses genetik terbatas, layanan terapi kurang. Novartis menggelar forum dengan regulator, dokter, akademisi, komunitas pasien. Forum ini menyerahkan izin terapi gen pertama untuk SMA. Studi RSUP Dr. Sardjito 2018-2024: SMA tipe II paling banyak (42,4%), diagnosis rata-rata 5,45 bulan (tipe I) dan 18,8 bulan (tipe II). Gejagi awal: otot lemah, motorik tertunda, floppy baby, masalah menelan/napas. Penyelidihan memerlukan kolaborasi pemerintah, kesehatan, komunitas, industri serta sistem rujukan terpadu.