Diagnosis Dini SMA Dinilai Bisa Tekan Beban Ekonomi Pasien dan Keluarga

Diagnosis dini Spinal Muscular Atrophy (SMA) dianggap penting untuk mengurangi beban ekonomi dan psikososial bagi pasien dan keluarga. SMA adalah penyakit langka yang mempengaruhi fungsi motorik, dan semakin dini ditangani, semakin besar peluang mempertahankan fungsi motorik pasien. Gejala yang perlu dikenali sejak dini meliputi kelemahan otot, keterlambatan perkembangan motorik, bayi yang tampak lemas (floppy baby), serta gangguan menelan dan bernapas. Dari sisi sistem kesehatan, penanganan SMA membutuhkan penguatan ekosistem layanan, termasuk peningkatan kesadaran masyarakat, kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, dan integrasi data pasien.

Studi pada pasien SMA anak di RSUP Dr. Sardjito periode 2018–2024 menunjukkan SMA Tipe II sebagai tipe paling umum (42,4%). Rata-rata usia diagnosis adalah 5,45 bulan untuk Tipe I dan 18,8 bulan untuk Tipe II, menunjukkan masih terhambatnya deteksi dini. Keterbatasan informasi, proses diagnosis yang lama, dan kebutuhan layanan terpadu serta dukungan jangka panjang menjadi tantangan bagi keluarga. Oleh karena itu, pentingnya penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA.

Kehadiran inovasi terapi baru di Indonesia memberikan harapan bagi keluarga pasien SMA, namun harus diimbangi dengan kesiapan sistem kesehatan dan pembiayaan yang memadai. Peningkatan kesadaran masyarakat diperlukan agar lebih banyak anak dapat terdiagnosis lebih dini dan memperoleh penanganan yang tepat.