Peneliti Ungkap Mekanisme Tersembunyi Sel yang Picu Penyakit Jantung Bawaan

Kelainan jantung bawaan memengaruhi sekitar dua dari setiap 100 bayi baru lahir di seluruh dunia, menjadikannya salah satu jenis cacat lahir yang paling umum. Tim peneliti dari University of Copenhagen berhasil mengidentifikasi mekanisme seluler baru yang berperan dalam pembentukan jantung selama perkembangan embrio. Mekanisme ini beroperasi di dalam primary cilium, struktur mikroskopis menyerupai antena pada sel, yang membantu sel mendeteksi sinyal kimia dari lingkungan untuk mengarahkan pembelahan dan diferensiasi sel.

Peneliti menemukan tiga protein—TAK1, TAB2, dan PKA-C—that bekerja sama sebagai pusat sinyal di dalam antena seluler ini untuk mengarahkan sel punca berkembang menjadi sel otot jantung. Mutasi genetik dapat mengganggu komunikasi ini, menyebabkan 'kerusakan antena' yang memicu cacat jantung bawaan. Untuk memastikan temuan ini relevan dengan manusia, tim menggabungkan analisis data genetik dari ribuan pasien dengan eksperimen pada ikan zebra, sel manusia, dan sel punca tikus. Hasilnya menunjukkan bahwa mutasi pada gen-gen tersebut memang mengganggu perkembangan jantung.

Temuan ini tidak hanya menjelaskan penyakit jantung bawaan, tetapi juga mengindikasikan bahwa kerusakan pada mekanisme antena sel dapat memengaruhi organ lain seperti otak, ginjal, dan rangka tubuh. Penemuan ini, yang dipublikasikan dalam jurnal PLOS Biology, diharapkan membuka jalan bagi identifikasi dini pasien dan pengembangan terapi yang lebih terarah di masa depan.